*O estudo que conduziu a esta descoberta foi realizado, ao longo de quatro
anos, com dois doentes seguidos no Centro Hospitalar e Universitário de
Coimbra (CHUC), por uma equipa de investigadores, coordenada por Manuela
Grazina, docente da Faculdade de Medicina de Coimbra.*

Os investigadores identificaram, em concreto, "um défice enzimático da COX
(Citocromo Oxidase) e alterações genéticas do gene SURF1, uma das quais
descrita pela primeira vez neste trabalho, permitindo, assim, identificar a
origem da doença nestes dois casos, até agora desconhecida", refere Manuela
Grazina, citada numa nota da UC hoje divulgada.

Um dos dois casos seguidos durante a investigação é "referenciado como o
doente vivo com mais idade, afetado com a doença de Leigh", acrescenta a
investigadora, que também é responsável pelo Laboratório de Bioquímica
Genética do Centro de Neurociências e Biologia Celular (CNC) da UC.

"As mutações no gene SURF1 são uma das causas mais frequentes desta
doença", afirma a cientista.

"A proteína SURF-1, codificada por este gene, tem uma função essencial na
"montagem" (assembly) das várias subunidades que constituem o complexo
enzimático IV da cadeia respiratória mitocondrial (CRM), também denominado
Citocromo Oxidase (COX)", explica Manuela Grazina.

Este processo, salienta a cientista, é "crucial no posicionamento correto
dos componentes proteicos de modo a que a produção de energia ocorra de
forma adequada".

Os resultados do estudo, publicado na revista científica 'Mitochondrion',
são um contributo importante para "compreender melhor a origem da doença de
Leigh, uma doença mitocondrial rara, que surge na infância".

As mutações agora descobertas são "mais uma peça do puzzle, porque já foram
descritas mutações genéticas associadas à doença em mais de 20 genes
diferentes (nucleares e mitocondriais)", observa Manuela Grazina.

A doença de Leigh é neurodegenerativa progressiva e os seus portadores
apresentam "lesões bilaterais focais, em uma ou mais áreas do sistema
nervoso central, incluindo tronco cerebral, tálamo, gânglios da base,
cerebelo e medula espinhal", indica a UC, referindo ainda que "a esperança
de vida destes doentes é geralmente curta".

Notícia enviada por Sande Jr., via email.